מיאסטניה גרביס הינה מחלה נוירו- אימונולוגית אשר מתאפיינת בחולשת שרירים בעוצמה משתנה, ובהתעייפות לאחר הפעלת שרירים ממושכת. תסמיני המחלה עשויים להשפיע על איכות התפקוד היומיומי. מחקרים חדשים הביאו בשנים האחרונות לפיתוח תרופות במנגנונים חדשניים המאפשרים איזון של המחלה.
המחלה נגרמת בדרך כלל מייצור עצמי של נוגדנים החוסמים את התקשורת התקינה בין העצב לשריר, וכתוצאה מייצור עצמי של נוגדנים אלה אשר נקשרים על גבי דופן השריר, נפגעת הפעלתו באופן תקין העצב פוקד על השריר להתכווץ , והשריר מתכווץ בעקבות פקודה כימית שמגיעה מהמוח. במחלת מאיסטניה גראביס יש חסם שחוסם את הקולטן ולא מאפשר לתקשורת הכימית הזו להתבצע, מה שמביא להתעייפות השרירים. לעיתים יש פגיעה בשרירי הנשימה , וכן בשרירי העיניים , כי יש הגבלה בתנועות העיניים ובסנכרון ביניהן, מה שגורם לטשטוש פזילה צניחת עפעפיים. תתכן גם חולשה בשרירי הפנים , שרירי דיבור ולעיסה , השלד הגפיים ואף חולשה בזוקפי הצוואר שגורמת לצניחה של הראש. בניגוד למחלות אחרות את המחלה הזו מאפיינת התעייפות כלומר ככל שמפעילים יותר
את השריר כך הוא מתעייף יותר. המחלה שכיחה יותר בקרב נשים (ביחס של 3:2) ועשויה להופיע בכל גיל. ישנם שני שיאים עיקריים להופעתה :הראשון בעשור השני והשלישי לחיים והשני בעשור השישי-
שביעי, כאשר בגילאים הצעירים יותר היחס בין נשים לגברים גדול יותר בעוד בגילאים המבוגרים ההתפלגות בין המינים כמעט זהה.
הקושי באבחון נובע היות שתסמיני המחלה אינם ייחודיים. לא כל מי שסובל מהתסמינים הללו ייחשד מיד כחולה מיאסטניה , לעיתים לוקח זמן עד שחולה מגיע לנוירולוג ועושה את הבדיקות המתאימות ומאובחן . האתגר הוא זיהוי התסמינים, כי יש למחלה הזו אבחון יחסית מאוחר. התסמינים אינם ספציפיים, ולכן יש עיכוב מאוד משמעותי , ויש מי שכלל לא זוכים לאבחנה.
התסמינים הינם:
צניחת עפעף (פטוזיס), כפל ראייה (דיפלופיה), שינוי בעוצמת הקול ובטון הדיבור, קושי בלעיסה ובבליעה, חולשה של שרירי הגפיים וקשיי נשימה. לא כל הסימפטומים מופיעים אצל כל החולים בו-זמנית, ומקובל להתייחס לשתי צורות עיקריות של המחלה: מיאסטניה עייית, בה חולשת השרירים מערבת את שרירי העפעפיים והשרירים האחראים על תנועות העיניים בלבד, ומיאסטניה כללית, בה ישנו עירוב גם של שרירי ההבעה, הלעיסה, הדיבור ושרירי השלד (כולל שרירי הצוואר ושרירי הנשימה).
האבחון מתבצע בעזרת בדיקות דם ובדיקת הקשר בין העצב לשריר (בדיקת סיב בודד, סינגל פייבר). ברגע שמתקבל האבחון, מותאם לחולים טיפול משולב: טיפול סימפטומטי באמצעות תרופה שמעכבת את פירוק האנזים או לחילופין הורדת ריכוז הנוגדן בעזרת תרופות שמדכאות את מערכת החיסון , אלה מובילים לשיפור בתסמינים , הכול בהתאם לחומרת המחלה. גם כריתה של בלוטת התימוס היא חלק מהותי בטיפול המביא לשיפור משמעותי.